AGD Research ID: agd0003.v2
研究内容の概要
目的: 日本におけるリンチ症候群(Lynch syndrome:LS)のゲノム変化や臨床病理的特徴を明らかにすることで、効率の良い診断法を確立し、本疾患の診療向上を目指す
方法: 全国30施設と協同して①LS疑い症例の拾い上げ、②それらの症例に対する遺伝子診断の実施、③確定診断された症例の臨床データ集積、④LSとリンチ様症候群(Lynch Like syndrome:LLS)との鑑別診断法の確立とLLSの遺伝的背景の特定ならびに臨床還元を図る
対象: 研究参加施設にてLSが疑われ、本研究への参加に同意が得られた患者100+82症例およびその血縁者15+23名
URL: http://www.pref.saitama.lg.jp/80a02/rinchisyoukougun/rinchitop.html
データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
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AGDS_00000000003 | NGS(Target Capture) | 制限共有 | 2020/03/23 |
AGDS_00000000003 データ追加 | NGS(Target Capture) | 制限共有 | 2020/04/13 |
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分子データ
対象 |
リンチ症候群(ICD10:Z15.09)疑い症例:100+82症例 患者の血縁者:15+23名 |
規模 | Target Capture |
対象領域(Target Captureの場合) |
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MBD4, MLH3, MSH3 MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, TP53, AXIN2, BMPR1A, PMS1 *データによって対象としている領域が異なる場合があります。 |
Platform | Illumina [MiSeq] |
ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | Qiaseq Targeted DNAカスタムパネル |
断片化の方法 | 酵素反応 |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | 150 bp |
Amed Genome group sharing Database Data set ID | AGDD_00000000003 |
総データ量 | 22+25 GB(fastq) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | AGD policy および Familial Policy |
提供者情報
研究代表者: 赤木 究
所 属 機 関: 埼玉県立がんセンター 腫瘍診断 予防科
プロジェクト/研究グループ名: Dial Study
URL: http://www.pref.saitama.lg.jp/80a02/rinchisyoukougun/rinchitop.html
科研費/助成金(Research Project Number):
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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日本医療研究開発機構(AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築 | 18kk0205004h0003 |
関連論文
タイトル | DOI | データID | |
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1 | Molecular and clinical characteristics of MSH6 germline variants detected in colorectal cancer patients. | doi: 10.3892/or.2013.2781 | AGDD_00000000003 |
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