AGD Research ID: agd0003.v2

 

研究内容の概要

目的: 日本におけるリンチ症候群(Lynch syndrome:LS)のゲノム変化や臨床病理的特徴を明らかにすることで、効率の良い診断法を確立し、本疾患の診療向上を目指す

方法: 全国30施設と協同して①LS疑い症例の拾い上げ、②それらの症例に対する遺伝子診断の実施、③確定診断された症例の臨床データ集積、④LSとリンチ様症候群(Lynch Like syndrome:LLS)との鑑別診断法の確立とLLSの遺伝的背景の特定ならびに臨床還元を図る

対象: 研究参加施設にてLSが疑われ、本研究への参加に同意が得られた患者100+82症例およびその血縁者15+23名

URL: http://www.pref.saitama.lg.jp/80a02/rinchisyoukougun/rinchitop.html

 

データID内容制限公開日
AGDS_00000000003 NGS(Target Capture) 制限共有 2020/03/23
AGDS_00000000003 データ追加 NGS(Target Capture) 制限共有 2020/04/13

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分子データ

AGDS_00000000003

対象

リンチ症候群(ICD10:Z15.09)疑い症例:100+82症例

患者の血縁者:15+23名

規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

MLH1MSH2MSH6PMS2 EPCAMAPCMBD4MLH3MSH3

MUTYHNTHL1POLD1POLETP53AXIN2BMPR1APMS1

*データによって対象としている領域が異なる場合があります。

Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Qiaseq Targeted DNAカスタムパネル
断片化の方法 酵素反応
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
Amed Genome group sharing Database Data set ID AGDD_00000000003
総データ量 22+25 GB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) AGD policy および Familial Policy

 

提供者情報

研究代表者: 赤木 究

所 属 機 関: 埼玉県立がんセンター 腫瘍診断 予防科

プロジェクト/研究グループ名: Dial Study

URL: http://www.pref.saitama.lg.jp/80a02/rinchisyoukougun/rinchitop.html

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築 18kk0205004h0003

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Molecular and clinical characteristics of MSH6 germline variants detected in colorectal cancer patients. doi: 10.3892/or.2013.2781 AGDD_00000000003
2

 

データ利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間