AGD Research ID: agd0003.v2
研究内容の概要
目的： 日本におけるリンチ症候群（Lynch syndrome：LS）のゲノム変化や臨床病理的特徴を明らかにすることで、効率の良い診断法を確立し、本疾患の診療向上を目指す
方法： 全国30施設と協同して①LS疑い症例の拾い上げ、②それらの症例に対する遺伝子診断の実施、③確定診断された症例の臨床データ集積、④LSとリンチ様症候群（Lynch Like syndrome：LLS）との鑑別診断法の確立とLLSの遺伝的背景の特定ならびに臨床還元を図る
対象： 研究参加施設にてLSが疑われ、本研究への参加に同意が得られた患者100＋82症例およびその血縁者15＋23名
URL： http://www.pref.saitama.lg.jp/80a02/rinchisyoukougun/rinchitop.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| AGDS_00000000003 | NGS（Target Capture） | 制限共有 | 2020/03/23 |
| AGDS_00000000003 データ追加 | NGS（Target Capture） | 制限共有 | 2020/04/13 |
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分子データ
| 対象 |
リンチ症候群（ICD10：Z15.09）疑い症例：100＋82症例 患者の血縁者：15＋23名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MBD4, MLH3, MSH3 MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, TP53, AXIN2, BMPR1A, PMS1 ＊データによって対象としている領域が異なる場合があります。 |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Qiaseq Targeted DNAカスタムパネル |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Amed Genome group sharing Database Data set ID | AGDD_00000000003 |
| 総データ量 | 22＋25 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy および Familial Policy |
提供者情報
研究代表者： 赤木 究
所 属 機 関： 埼玉県立がんセンター 腫瘍診断 予防科
プロジェクト/研究グループ名： Dial Study
URL： http://www.pref.saitama.lg.jp/80a02/rinchisyoukougun/rinchitop.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築 | 18kk0205004h0003 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Molecular and clinical characteristics of MSH6 germline variants detected in colorectal cancer patients. | doi: 10.3892/or.2013.2781 | AGDD_00000000003 |
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