AGD Research ID: agd0006.v1

 

研究内容の概要

目的： 個別化医療を目的として、バイオバンクジャパンの47標的疾患のゲノム情報を解析する。

方法： ゲノム解析

対象： バイオバンクジャパンの標的疾患47疾患の1,007名

URL： https://biobankjp.org/index.html

            http://jenger.riken.jp/

 

データID内容制限公開日
AGDS_000009 NGS（WGS） 制限共有 2021/07/30

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分子データ

AGDS_000009
対象 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,007名
規模 WGS
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit
断片化の方法 超音波断片化
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 150 bp
QC/Filtering方法

・常染色体，X PAR，X NonPAR 女性

    DP < 2 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外

・X NonPAR 男性，Y

    DP < 1 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外

・X NomPAR

    女性の HWE_P
マッピング方法 BWA-MEM（version 0.7.13）
平均カバー率（Depth） 19.93455
変異検出方法 GATK Haplotype Caller（version 3.8）
バリアント数

常染色体：71,643,487

X PAR：82,997

X nonPAR：2,618,495

Y染色体：171,271

※ AC=0を含むレコード数
Amed Genome group sharing Database Dataset ID AGDD_000009
総データ量 37 TB（fastq, vcf [ref：hs37d5]）
コメント（利用にあたっての制限事項） AGD policy

 

提供者情報

研究代表者： 桃沢 幸秀

所 属 機 関： 理化学研究所 ⽣命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム

プロジェクト/研究グループ名： ゲノム解析応用研究チーム（代表者：寺尾 知可史）

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population doi: 10.1038/s41467-019-12276-5 AGDD_000009
2 Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan doi: 10.1038/s41586-020-2426-2 AGDD_000009