AGD Research ID: agd0006.v1
研究内容の概要
目的： 個別化医療を目的として、バイオバンクジャパンの47標的疾患のゲノム情報を解析する。
方法： ゲノム解析
対象： バイオバンクジャパンの標的疾患47疾患の1,007名
URL： https://biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| AGDS_000009 | NGS（WGS） | 制限共有 | 2021/07/30 |
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分子データ
| 対象 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,007名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| QC/Filtering方法 |
・常染色体，X PAR，X NonPAR 女性 DP < 2 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外 ・X NonPAR 男性，Y DP < 1 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外 ・X NomPAR 女性の HWE_P |
| マッピング方法 | BWA-MEM（version 0.7.13） |
| 平均カバー率（Depth） | 19.93455 |
| 変異検出方法 | GATK Haplotype Caller（version 3.8） |
| バリアント数 |
常染色体：71,643,487 X PAR：82,997 X nonPAR：2,618,495 Y染色体：171,271 ※ AC=0を含むレコード数 |
| Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000009 |
| 総データ量 | 37 TB（fastq, vcf [ref：hs37d5]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
提供者情報
研究代表者： 桃沢 幸秀
所 属 機 関： 理化学研究所 ⽣命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム
プロジェクト/研究グループ名： ゲノム解析応用研究チーム（代表者：寺尾 知可史）
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population | doi: 10.1038/s41467-019-12276-5 | AGDD_000009 |
| 2 | Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan | doi: 10.1038/s41586-020-2426-2 | AGDD_000009 |
