AGD Research ID: agd0006.v1
研究内容の概要
目的: 個別化医療を目的として、バイオバンクジャパンの47標的疾患のゲノム情報を解析する。
方法: ゲノム解析
対象: バイオバンクジャパンの標的疾患47疾患の1,007名
URL: https://biobankjp.org/index.html
データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
---|---|---|---|
AGDS_000009 | NGS(WGS) | 制限共有 | 2021/07/30 |
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分子データ
対象 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者:1,007名 |
規模 | WGS |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
ライブラリソース | 末梢血から抽出したgDNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit |
断片化の方法 | 超音波断片化 |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | 150 bp |
QC/Filtering方法 |
・常染色体,X PAR,X NonPAR 女性 DP < 2 または GQ < 20 の genotype を missing に設定,call rate < 90% を除外 ・X NonPAR 男性,Y DP < 1 または GQ < 20 の genotype を missing に設定,call rate < 90% を除外 ・X NomPAR 女性の HWE_P |
マッピング方法 | BWA-MEM(version 0.7.13) |
平均カバー率(Depth) | 19.93455 |
変異検出方法 | GATK Haplotype Caller(version 3.8) |
バリアント数 |
常染色体:71,643,487 X PAR:82,997 X nonPAR:2,618,495 Y染色体:171,271 ※ AC=0を含むレコード数 |
Amed Genome group sharing Database Dataset ID | AGDD_000009 |
総データ量 | 37 TB(fastq, vcf [ref:hs37d5]) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | AGD policy |
提供者情報
研究代表者: 桃沢 幸秀
所 属 機 関: 理化学研究所 ⽣命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム
プロジェクト/研究グループ名: ゲノム解析応用研究チーム(代表者:寺尾 知可史)
科研費/助成金(Research Project Number):
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期) | - |
関連論文
タイトル | DOI | データID | |
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1 | Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population | doi: 10.1038/s41467-019-12276-5 | AGDD_000009 |
2 | Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan | doi: 10.1038/s41586-020-2426-2 | AGDD_000009 |