AGD Research ID: agd0006.v1

 

研究内容の概要

目的: 個別化医療を目的として、バイオバンクジャパンの47標的疾患のゲノム情報を解析する。

方法: ゲノム解析

対象: バイオバンクジャパンの標的疾患47疾患の1,007名

URL: https://biobankjp.org/index.html

            http://jenger.riken.jp/

 

データID内容制限公開日
AGDS_000009 NGS(WGS) 制限共有 2021/07/30

※リリース情報はこちら

※制限共有データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら

 

分子データ

AGDS_000009

対象 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者:1,007名
規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit
断片化の方法 超音波断片化
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
QC/Filtering方法

・常染色体,X PAR,X NonPAR 女性

    DP < 2 または GQ < 20 の genotype を missing に設定,call rate < 90% を除外

・X NonPAR 男性,Y

    DP < 1 または GQ < 20 の genotype を missing に設定,call rate < 90% を除外

・X NomPAR

    女性の HWE_P

マッピング方法 BWA-MEM(version 0.7.13)
平均カバー率(Depth) 19.93455
変異検出方法 GATK Haplotype Caller(version 3.8)
バリアント数

常染色体:71,643,487

X PAR:82,997

X nonPAR:2,618,495

Y染色体:171,271

※ AC=0を含むレコード数

Amed Genome group sharing Database Data set ID AGDD_000009
総データ量 37 TB(fastq, vcf [ref:hs37d5])
コメント(利用にあたっての制限事項) AGD policy

 

提供者情報

研究代表者: 桃沢 幸秀

所 属 機 関: 理化学研究所 ⽣命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム

プロジェクト/研究グループ名: ゲノム解析応用研究チーム(代表者:寺尾 知可史)

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期) -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population doi: 10.1038/s41467-019-12276-5 AGDD_000009
2 Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan doi: 10.1038/s41586-020-2426-2 AGDD_000009