AGD Research ID: agd0001.v1
研究内容の概要
目的： 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用
方法： 既知の難聴関連遺伝子領域の塩基配列を、IonPGM、IonProtonを用いて決定する
対象： 非症候群性難聴：1051症例
URL： http://www.shinshu-jibi.jp/specialty/specialty01
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| AGDS_00000000002 | NGS (Target Capture) | 制限共有 | 2018/07/02 |
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分子データ
| 対象 | 非症候群性難聴：1051症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
63遺伝子領域 (ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN) または 69遺伝子領域 (ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, DFNB59, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN) |
| Platform | Life technologies [Ion PGM/IonProton] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Amed Genome group sharing Database Data set ID | AGDD_00000000002 |
| 総データ量 |
278 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | AGD policy |
提供者情報
研究代表者： 宇佐美 真一
所 属 機 関： 信州大学 医学部 耳鼻咽喉科
プロジェクト/研究グループ名： -
URL： http://www.shinshu-jibi.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 |
Usher症候群に関する調査研究 | H22－難治-一般-058 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 |
遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 | H24－難治（難）-一般-032 |
|
厚生労働科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業 障害者対策総合研究開発事業（感覚器障害分野） |
新しい難聴遺伝子診断システムの開発および 臨床応用に関する研究 |
H25-感覚-一般-002 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 |
難治性聴覚障害に関する調査研究 | H26-難治等（難）-一般-032 |
|
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 |
科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 | 16ek0109114h0002 |
|
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 |
感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 | 16kk0205010h0001 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq™ custom panel. | doi: 10.1002/mgg3.399 | AGDD_00000000002 |
| 2 | The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification. |
doi: 10.1002/humu.23160 | AGDD_00000000002 |
